Upplýsingar um ATTR-CM (transtýretín mýlildis hjartavöðvakvilla)

ATTR-CM er svokallaður mýlildissjúkdómur í hjartanu, sem versnar með tímanum. Sjúkdómurinn kemur fram vegna þess að  flutningspróteinið transtýretín, sem eðlilegt er að sé til staðar í blóðinu, verður óstöðugt og aflagast.

Aflagaða próteinið getur safnast fyrir í hjartanu sem mýlildisþræðir (langir þræðir úr aflöguðu próteini). Við það stífnar hjartavöðvinn og með tímanum leiðir þetta til hjartabilunar.

ATTR-CM er algengara hjá körlum en konum.

Mörg einkenni ATTR-CM geta líkst einkennum annarra og algengari orsaka hjartabilunar.

Mikilvægt er að segja lækninum frá þeim einkennum sem þú finnur fyrir. Því meira sem þú segir frá, þeim mun meiri hjálp getur læknirinn veitt.

Meðferð við ATTR-CM beinist að því að draga úr einkennum sjúkdómsins og seinka myndun og uppsöfnun mýlildistrefja. Meðferðin beinist bæði að undirliggjandi sjúkdómi og fylgikvillum í hjarta. Markmiðið með meðferðinni er að draga úr einkennum sjúkdómsins, meðhöndla hjartabilun og koma í veg fyrir hjartsláttartruflanir og svokallað segarek, t.d. blóðtappa í fótleggjum. Sum þeirra sem eru með arfgengt ATTR-CM þurfa á ígræðslu hjarta og/eða lifrar að halda, vegna þess að aflagaða transtýretínpróteinið sem veldur sjúkdómnum er myndað í lifrinni.

Ræddu við lækni ef þú vilt vita meira um meðferð við ATTR-CM.

Það getur verið yfirþyrmandi að greinast með ATTR-CM og þurfa að venjast því að lifa með sjúkdóminn, fara í rannsóknir á sjúkrahúsi o.s.frv. Þú ert þó ekki ein(n) á báti, því hjálp er í boði.

	Hjálp og stuðningur Það getur verið gagnlegt að reyna að taka einn dag í einu og fræðast meira um sjúkdóminn, hvað hægt sé að gera til að meðhöndla hann og hvar hjálp og stuðning sé að fá. Hugsanlega hefur þú áhyggjur af því hvenær næstu einkenni muni koma fram og það getur valdið því að þú hættir við eitthvað sem þú hafðir fyrirhugað eða sleppir því að borða tilteknar fæðutegundir eða hreyfa þig. Mundu að þó nauðsynlegt geti verið að gera einhverjar breytingar á daglegu lífi er samt hægt að lifa góðu lífi með sjúkdóminn. Ræddu við lækni um hvernig best sé að meðhöndla sjúkdóminn og hvar hjálp og stuðning sé að fá.
	Vinna Ef þú ert í vinnu þegar þú greinist með ATTR-CM getur sjúkdómurinn haft áhrif á atvinnu þína. Ræddu við lækninn þinn og vinnuveitanda um hvaða möguleikar eru til að aðlaga vinnu þína og hvaða hjálp og stuðningur standi þér og fjölskyldu þinni til boða.
	Mataræði Ekki hefur verið sýnt fram á að neitt tiltekið mataræði vinni gegn ATTR-CM, en hollt og fjölbreytt mataræði gæti verið gagnlegt til að bregðast við einkennum. Ræddu við lækni um hvaða mataræði er ráðlagt ef þú ert með ATTR-CM.

Hægt er að fá hjálp og stuðning á fleiri stöðum, þú ert ekki einn. Þú getur aflað þér upplýsinga bæði hér heima og erlendis og fundið fólk í sömu aðstæðum:

Mýlildisþræðir: Mýlildisþræðir eru langir þræðir úr próteinum, sem myndast þegar prótein sem venjulega eru leysanleg, safnast saman og mynda óleysanlega þræði sem líkaminn getur ekki brotið niður.

Vefjasýni úr hjarta: Vefjasýni úr hjarta er einnig kallað hjarta-vöðvasýni. Læknirinn tekur nokkra örlitla bita (vefjasýni) úr hjartavöðvanum, til rannsókna.

Segulómun á hjarta: Segulómun á hjarta er sársaukalaus myndgreiningaraðferð, þar sem rafsegulbylgjur, segulsvið og tölvur eru notuð til að sýna hjartað í smáatriðum.

Sinaskeiðarbólga: Sinaskeiðarbólga er kvilli sem veldur tilfinningaleysi, náladofa eða máttleysi í höndum. Það gerist vegna þrýstings á miðtaugina, sem er ein af stóru taugunum sem liggja frá framhandlegg út í höndina, gegnum bil í úlnliðnum sem nefnist sinaskeið.

Hjartarafrit: Hjartarafrit (EKG) er einföld rannsókn á hjartslætti og rafvirkni hjartans. Litlir nemar eru festir við húðina og þeir mæla rafboðin sem eru send í hvert skipti sem hjartað slær.

Hjartaómun: Hjartaómun er rannsókn á hjartanu og nærliggjandi æðum. Hún er gerð með því að senda hátíðnihljóð úr litlum hljóðgjafa, sem mynda bergmál þegar þau berast gegnum mismunandi hluta líkamans.

Genapróf: Genapróf (einnig nefnd erfðapróf) eru gerð til að leita að genagöllum sem geta valdið heilsufarsvandamálum. Genapróf eru einkum notuð til að greina sjaldgæfa og arfgenga sjúkdóma.

Aflagað prótein: Prótein geta t.d. aflagast ef galli er í geninu sem skráir upplýsingar um próteinið.

Stökkbreyting: Stökkbreyting er breyting á röð niturbasa í DNA. Stökkbreytingar geta myndast vegna mistaka í afritun DNA við frumuskiptingu.

Útlimabjúgur: Útlimabjúgur er þroti á fótleggjum eða handleggjum. Hann getur t.d. myndast vegna þess að þú hefur setið of lengi í flugvél eða staðið of lengi, en getur einnig stafað af alvarlegri undirliggjandi sjúkdómi. Bjúgur myndast þegar eðlilegt vökvajafnvægi í frumum raskast.

Útlægur taugakvilli: Útlægur taugakvilli myndast vegna skemmda á taugum utan heila og mænu. Þær eru kallaðar útlægar taugar. Skemmdir á útlægum taugum valda oft máttleysi, tilfinningaleysi og verkjum í höndum og fótum, en geta einnig haft áhrif á aðra hluta líkamans.

Sindurskönnun á beinum: Sindurskönnun á beinum er rannsókn með geislavirkum efnum, sem ásamt blóðsýnum og þvagsýnum er notuð til greiningar á transtýretín mýlildiskvilla

Flutningsprótein: Flutningsprótein er prótein sem flytur önnur byggingarefni líkamans. Flutningsprótein skipta miklu máli fyrir vöxt og líf allra lífvera.

Transtýretín: Transtýretín er flutningsprótein sem er að finna í blóðvökva (plasma) og mænuvökva.

Transtýretín-gen: Transtýretín-genið inniheldur upplýsingar um hvernig líkaminn myndar próteinið transtýretín. Transtýretín-próteinið flytur A-vítamín (einnig nefnt retinól) og hormónið týroxín um líkamann.

Gátlisti: Talaðu við lækninn þinn

Hafðu samband við lækninn þinn ef þú hefur einkenni af ATTR-CM. Á listanum má finna góð ráð um hvernig megi fá sem mest út úr samtalinu við lækninn þinn