Image
AL-amyloidose
ATTR-PN
Amyloidose dækker over flere typer af aflejringssygdomme. Alle former for amyloidose er kendetegnet ved aflejring og ophobning af fejlfoldede proteiner (amyloide fibriller) forskellige steder i kroppen. AL-amyloidose (let-kæde amyloidose) og ATTR-PN (transthyretin amyloid polyneuropati) er andre kendte former for amyloidose.
Læs mere om AL-amyloidose og ATTR-PN herunder.
black
AL-amyloidose
AL-amyloidose (let-kæde amyloidose) er en alvorlig sygdom. Sygdommen skyldes, at nogle af blodcellerne i knoglemarven (plasmacellerne) aflejrer store mængder protein – såkaldte lette kæder. De lette kæder bliver ophobet i organer og væv, bl.a. i hjertet, nyrerne, nerverne og mave-tarmkanalen. Alle mennesker har plasmaceller i knoglemarven. Plasmaceller er vigtige for vores immunforsvar, fordi de danner antistoffer der hjælper med at beskytte os mod infektioner. Ved AL-amyloidose er der sket celleforandringer i nogle af plasmacellerne, som betyder, at de danner et fejlfoldet protein, som ophober sig i vævet og organerne. Celleforandringerne er ikke ondartede, og AL-amyloidose er ikke en kræftsygdom, men sygdommen er alvorlig på grund af aflejringerne.
AL-amyloidose rammer oftest personer mellem 60 og 65 år, men hos nogle ses sygdommen allerede, når de er 30-40 år. Cirka halvdelen af personer med AL-amyloidose har også ATTR-CM.
Symptomer på AL-amyloidose
Symptomer på AL-amyloidose varierer fra person til person, da de afhænger af, hvor i kroppen de lette kæder bliver aflejret og ophobet. De afhænger også af, i hvor høj grad organerne er påvirket af sygdommen.
Det er vigtigt, at du kontakter en læge, hvis du eller én af dine pårørende har symptomer på AL-amyloidose.
Diagnose og behandling
Diagnosen AL-amyloidose bliver stillet ved hjælp af vævsprøver fra de organer og det væv, der er ramt af sygdommen, og ved hjælp af blod- og urinprøver. Når lægerne efterfølgende skal vurdere, hvor fremskreden sygdommen er, og hvor påvirkede dine organer er, kan de bl.a. lave elektrokardiografi (EKG) og MR-skanning af dit hjerte.
Behandlingen af AL-amyloidose afhænger af flere ting, bl.a. hvor fremskreden din sygdom er, din alder samt din generelle helbredstilstand. Behandlingen kan bestå af højdosis kemoterapi med stamcellestøtte. Den kan også bestå af en kombination af lægemidler, som alle virker ved at slå syge plasmaceller ihjel.
red
ATTR-PN
ATTR-PN (transthyretin amyloid polyneuropati) er en sjælden og alvorlig sygdom. Den skyldes forskellige arvelige fejl (mutationer) i det gen, der producerer proteinet transthyretin (TTR). Fejlene betyder, at der bliver dannet TTR amyloid, som sætter sig i og påvirker nervevævet. Ophobningen af TTR amyloid sker primært i de nerver, der er involveret i berøring, smerte og varme (perifere nerver). Når de perifere nerver er påvirket, kan du opleve følelsesløshed og prikken eller smerter i hænder og fødder. ATTR-PN kan også forårsage skader på de nerver, som regulerer, hvordan dine organer fungerer (autonome nerver), på fordøjelseskanalen og andre vitale organer – og nogle gange også hjertet. Over tid kan nerverne tage så meget skade, at det går ud over f.eks. din mentale tilstand og din motorik.
Symptomerne på ATTR-PN opstår normalt i voksenalderen. De kan opstå så tidligt som i 20-årsalderen, og så sent som i 70-årsalderen. ATTR-PN forekommer både hos kvinder og mænd.
Symptomer på ATTR-PN
Symptomer på ATTR-PN varierer alt efter, hvilke genfejl du har arvet. Ubehandlet bliver symptomerne værre over tid. Ved ATTR-PN kan du opleve symptomer som:
Ubehandlet vil sygdommen over tid påvirke din evne til at udføre dagligdags aktiviteter. Og når den er meget fremskreden, vil du sandsynligvis få behov for en kørestol. Det er vigtigt, at du kontakter din læge, hvis du eller én af dine pårørende har symptomer på ATTR-PN.
Diagnose og behandling
Diagnosen ATTR-PN bliver stillet ved hjælp af vævsprøver, proteinvurdering og/eller genetisk testning. ATTR-PN er sjælden sygdom. Hvis lægen ikke umiddelbart mistænker ATTR-PN, kan det tage mange år at stille diagnosen.
Transthyretin bliver produceret i leveren, og derfor kan en levertransplantation tidligt i sygdomsforløbet i nogle tilfælde bremse eller reducere udviklingen af ATTR-PN. Prognosen efter en levertransplantation er god. En hjertetransplantation kan også komme på tale, hvis sygdommen har påvirket hjertets funktion. Der er også lægemidler, der kan bremse eller reducere udviklingen af ATTR-PN.
red
Image
